Скажите, вы же тоже ожидали большего от интерпретаций коммерческих ДНК-тестов типа Genotek, 23andMe, Atlas? Ну вот и я не была в восторге от того, что я на 4.2% скандинавка, мне вреден арахис, и скорее всего я люблю кинзу.
В этой статье я расскажу, как я на диком азарте построила свой пайплайн анализа генома. Мы пройдем от пересборки координат и импутации 40 миллионов маркеров на суперкомпьютере TOPMed до укрощения памяти Node.js, чтобы скрипт не умер от 43 ГБ данных, и я покажу, как все устроено под капотом. Осторожно, много блоков кода!
Узнать истину